Angeborene Stoffwechselstörungen
Team
Ao.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Julian Margreitter
Dr. Magdalena Bachmann
Fr. Maletz Kristin, BA (Sozialarbeiterin)
Kontakt
Terminvereinbarung
Montag - Freitag 09.00-12.00 Uhr
Tel. +43 (0)50504-23491Fax. +43 (0)50504-24904
Email: daniela.karall@i-med.ac.at
Wo finden Sie uns?
Die Spezialsprechstunde für Angeborene Stoffwechselstörungen finden Sie im 1. Stock der Kinderklinik (Haupteingang Kinderklinik über die Rolltreppe in den 1. Stock)
Sprechstundenzeiten:
Montag, 08.00 - 16.00 Uhr
Donnerstag, 13.00 - 16.00 Uhr
Was wird behandelt?
Angeborene Stoffwechselstörungen sind - jede für sich - seltene Krankheitsbilder, als Gesamtgruppe sind sie jedoch häufig. Aktuell sind über 1500 angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. So wird geschätzt, dass jedes 500. Neugeborene von solch einer Störung betroffen ist. Etwa 50% der PatientInnen können bei rechtzeitigem Erkennen der Erkrankung einer Therapie zugeführt werden, die eine gute Entwicklung des Kindes gewährleistet. Bei den verbleibenden 50% ist eine ursächliche Therapie nicht möglich, die Betreuung besteht dann aus unterstützenden Maßnahmen und Begleitung des Kindes und der Familie. Bei allen PatientInnen beinhaltet die Betreuung eine Schulung der Eltern (und Kinder bzw. Jugendlichen) über das Krankheitsbild, Verlauf, Vererbungsmodus und Therapiemöglichkeiten.
Die an unserer Sprechstunde betreuten PatientInnen kommen im Wesentlichen aus folgenden Bereichen:
- Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselstörungen:
- Kinder, die in der Blut-Untersuchung am 2. Lebenstag (Neugeborenen-Screening) auffällige Ergebnisse zeigen, werden einberufen, weiter abgeklärt und im Falle einer Bestätigung der Diagnose einer Behandlung zugeführt.
- Kinder, die im Verlauf ihrer Entwicklung auffällige, aber relativ unspezifische, Symptome zeigen (z.B. unklare Bewusstseinsstörungen, Unterzuckerung, Organvergrößerungen, Entwicklungsrückstände, Leistungsknicke, erhöhte Blutfette, und Ähnliches), werden breit auf möglicherweise vorliegende Stoffwechselstörungen untersucht (selektives Screening).
- Kinder, bei denen in der Familie bereits eine angeborene Stoffwechselstörung bekannt ist oder die für eine Krankheit spezifische Symptome zeigen, werden gezielt auf eine Diagnose hin untersucht, um eine - falls verfügbar - gezielte Therapie einzuleiten (spezifische Diagnostik).
- Kinder und Jugendliche mit Fettstoffwechselstörungen
Die Sprechstunde für die Betreuung von PatientInnen mit angeborenen Stoffwechselstörungen wurde 1985 eingerichtet, zuerst stand sie unter der Leitung von Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl, seit Januar 1996 erfolgt die Betreuung durch A. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall (früher Skladal) und PD Dr. Sabine Scholl-Bürgi (seit 2003). Es bestehen in der Betreuung und Abklärung der PatientInnen Verknüpfungen mit dem Labor der Kinderklinik (angeborene Stoffwechselstörungen) und der Ernährungsmedizinischen Beratung.
Wissenschaftliche Beiträge
Es bestehen zahlreiche Kontakte zu nationalen und internationalen Zentren und zu Selbsthilfegruppen. Im Jahr 2014 (2.9.-05.09.14) wurde der internationale Kongress der SSIEM mit 2.200 Teilnehmern:innen in Innsbruck ausgerichtet.
Die Klinik Innsbruck ist ein zentrum des European Reference Network für seltene erbliche Stoffwechselstörungen (metab ERN)
Aktuelle Forschungsprojekte werden in folgenden Bereichen bearbeitet (Auswahl):
- Fettsäurenoxidationsstörungen
- Propionazidämie
- Mitochondriopathien
- ketogene Diät bei angeborenen Stoffwechselstörungen
Interne Links
Externe Links
SSIEM, http://www.ssiem.org/
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen, http://www.aps-med.de/
Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, Paediatrie.at - Home
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, http://www.dgkj.de/
Neugeborenen-Screeninglabor Wien, http://www.meduniwien.ac.at/orgs/index.php?id=3341
Humangenetik Innsbruck,Home - Medizinische Universität Innsbruck (i-med.ac.at)
Forum Seltene Krankheiten: http://www.forum-sk.at/
Metab ERN: https://metab.erm-net.eu
