Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen

Der Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen des Departments für Kinder- und Jugendheilkunde trägt mit seinem Angebot an Laboruntersuchungen zur Diagnose von angeborenen Stoffwechselstörungen bei und bietet außerdem Analysen an, deren Ergebnisse zur Verlaufskontrolle und Optimierung der Ernährungstherapie bei bereits diagnostizierten Patient:innen wichtig sind. Das Untersuchungsmaterial stammt nicht nur aus der eigenen Klinik sondern auch von externen Einsender:innen.

Für die Bestimmung von Stoffwechsel-Produkten (z.B. Aminosäuren, organische Säuren oder Purine und Pyrimidine) stehen Analysenverfahren wie Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie (HPLC) und Gaschromatographie mit massenselektivem Detektor (GC-MSD) zur Verfügung. Den Anforderungsschein des Stoffwechsellabors können Sie hier als PDF-Datei herunterladen. Auf dem Anforderungsschein sind auch die Anforderungen für eine optimale Präanalytik vermerkt.

Die Ärzt:innen arbeiten als Pädiater:innen auch an der Sprechstunde für angeborene Stoffwechselstörungen und Adipositas des Departments Kinder- und Jugendheilkunde und beraten andere Ärzt:innen bezüglich zielführender Laboruntersuchungen bei Verdacht auf eine Stoffwechselstörung, bei der Erstellung von Abklärungsschemata und der Organisation von Spezialuntersuchungen. Das Labor nimmt seit einigen Jahren erfolgreich an den externen Ringversuchen der europäischen Gesellschaft ERNDIM (European Research Network Inherited Disorders of Metabolism) teil. Dabei wird neben der analytischen Qualität auch die Interpretation der Laborergebnisse und die Empfehlungen zu weiterführenden Untersuchungen überprüft. Das Labor ist seit 2005 zertifiziert (derzeit ISO 9001:2015).

Neben direkt Patient:innen-orientierter Analytik werden die beschriebenen Bereiche im Stoffwechsellabor auch wissenschaftlich bearbeitet, und es besteht grundsätzlich die Möglichkeit zur Anfertigung von Diplomarbeiten und Dissertationen.