Parameter-Details
Parametername:
Organische Säuren im Spontanharn
Version: 1
Gültig ab 14.07.2022
Beschreibung
Analyse der organischen Säuren im Spontanharn mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC/MS)
Synonym
Keines
Ziel und Zweck der Untersuchung
Diagnose und Therapieüberwachung von angeborenen Stoffwechselstörungen (insbesondere Organoazidurien)
Eingesetztes Analyseverfahren
Gaschromatographie mit Massenspektrometriekopplung
Prinzip des Verfahrens
Die organischen Säuren in den Proben werden durch Flüssig-Flüssigextraktion angereichert und mittels BSTFA + 1% TMCS derivatisiert. Im GC werden die organischen Substanzen bei der Injektion verdampft und durch die unterschiedliche Affinität zur Säule (Retentionszeit) getrennt. Der Nachweis der einzelnen Substanzen erfolgt durch das Massenspektrometer (Elektronenstossionisation, Identifizierung durch das Masse- zu Ladungsverhältnis).
Analysenfrequenz
1x pro Woche
Kennzeichnung "Dringend" ist möglich
Ja
Zusatzinformation für externe Einsender
Diese Analyse ist für interne und externe Einsenderkreise verfügbar
Probenmaterial
Harn
Abnahmegefäß inkl. Zusatzstoffe
Harngefäß ohne Zusatz
Vorbereitung Patient
keine erforderlich
Probengewinnung
Spontanharn, wenn möglich Mittelstrahlharn
Spezielle Präanalytik (z.B. Probentransport, Versand)
Ein zeitnaher Transport ins Labor ist empfehlenswert. Falls das nicht möglich ist, sollte die Harnprobe im Kühlschrank gelagert werden. Eine bakterielle Verunreinigung kann das Ergebnis verfälschen.
Sammelperiode
keine erforderlich, da Spontanharn
Erforderliches Begleitdokument
intern: elektronische Anforderung, extern: händisch ausgefüllter Anforderungsschein für Stoffwechseluntersuchung
Mindestvolumen pro Anforderung
(vor Zentrifugation)
(vor Zentrifugation)
3 ml
Ergebniseinheiten
µmol/mol Creatinin
Messbereich
abhängig von den einzelnen organischen Säuren
Allgemeine Störungen
bakterielle Verunreinigung, Ausscheidung von Medikamenten
Kreuzreaktionen
Medikamente, Proteinurie
Referenzbereiche
altersabhängig, nicht geschlechtsabhängig
Literatur
-Physician´s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases;Blau et al 2003
- Organic Acid Analysis, Sweetmann L., Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics: A Laboratory Manual, 1991 Wiley-Liss, Inc.
- Organic acids in the Second Morning Urine in a Healthy Swiss Paediatric Population, Boulat et al, Clin Chem Lab Med 2003;41(12):1642 - 1658
- Simplified method for the chemical diagnosis of organic aciduria using GC/MS, Nakagawa et al, Journal of Chromatography B, 878 (2010)942-948
- Organic Acid Analysis, Sweetmann L., Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics: A Laboratory Manual, 1991 Wiley-Liss, Inc.
- Organic acids in the Second Morning Urine in a Healthy Swiss Paediatric Population, Boulat et al, Clin Chem Lab Med 2003;41(12):1642 - 1658
- Simplified method for the chemical diagnosis of organic aciduria using GC/MS, Nakagawa et al, Journal of Chromatography B, 878 (2010)942-948
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